Gün geçmiyor ki küçücük bir çocuğun resmi altında “SMA’lı çocuğumuz ……… ……… için valilik izinli yardım kampanyası başlatılmıştır…” diye devam eden paylaşımlar görmeyelim. İllerin en büyük makamı olan valilik, hiçbir sorun çıkarmadan bu çocuklar için incelenen raporlar sonrası kolaylıkla izin vererek onlara yardımcı olmaktadır. Çoğu vatandaş, yardım dernekleri ve/veya kent konseyleri canla başla çalışarak, tedavisi için büyük paralar gerektiren bu amansız hastalığı tanımakta; sizleri bilinçlendirmek ise biz basın mensuplarının en başta gelen görevleri arasındadır.

SMA: Spinal motor nöronlarının, yani omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal, yani vücut merkezine yakın kasların tutulmasıyla, vücutta iki taraflı güçsüzlüğe neden olan; kaslarda ilerleyici güçsüzlük, atrofi ve yeni kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır.

SMA hastalığı neden olur?
SMA hastalığının en yaygın nedeni, “hayatta kalma motor nöron 1 (SMN1)” adı verilen genin mutasyona uğraması ya da eksik olmasıdır. Otozomal resesif kalıtım olarak da isimlendirilir. Her iki ebeveyn de SMA taşıyıcısı olsa bile, çocuklarının SMA hastası olma olasılığı dörtte bir, yani %25’tir. SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde 1 iken, Türkiye’de bu oran 6 binde 1’dir. Dünyada ortalama 50 kişiden biri SMA taşıyıcısıdır. 6 bin ile 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir. SMA hastalığı Tip 1, Tip 2, Tip 3 ve Tip 4 gibi çeşitlere ayrılır. Türkiye’de ise sıklıkla Tip 1 ve Tip 2 türleri daha yaygın görülmektedir. Türkiye’de Sosyal Güvenlik Kurumu’nun verilerine göre 2020 yılı itibarıyla yaklaşık 1300 SMA hastası bulunmaktadır.

SMA belirtileri:
Kaslarda zayıflık ve güçsüzlük, hareket etmede zorluk, oturma, emekleme ve yürümede gecikme, kas seğirmeleri, baş kontrolünde zayıflık, emme ve yutma güçlüğü, skolyoz gibi kemik ve eklem sorunları, solunum (nefes alma) problemleri, yeme ve yutmada güçlük, nefes almada zorlanma, seste cılızlık ve dilde seğirme, yürüme esnasında sık düşme ve yürüme yeteneğinde azalma.

Tip 1 SMA hastalığı en şiddetli ve yaygın türdür. Doğumdan sonra ilk 0-6 ay arasında görülür. Tip 1 SMA hastalığına sahip bebekler ortalama 2 yaşına kadar hayatta kalabilmektedir.

Tip 2 SMA hastalığı, Tip 1’e göre daha hafif seyreder. 7 ile 18 ay arasındaki bebeklerde görülür. Hastalık çocuğun kollarından çok bacaklarını etkiler.

Tip 3 SMA hastalığının semptomları 18. aydan sonra başlar.

Tip 4 SMA hastalığı yetişkin türüdür. Nadir görülür ve yavaş ilerler.

FDA onayı alan ve 2016 Aralık ayında uygulanmaya başlanan tedavi yöntemleri, hastalığın belirtilerini hafifletmeye yardımcı olarak yaşam kalitesini artırmayı hedefler.

SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Hastalık nadir görülen bir hastalıktır.

Damar içi enjeksiyon yoluyla tek seferde verilen bu ilacın maliyeti 2 ile 3 milyon dolar arasındadır. Avrupa’da birçok ülkede SMA hastalarının tedavi süreçleri devlet tarafından karşılanmaktadır. Türkiye’de ise hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmamaktadır.

Rabbim hepimizi dünyada tedavisi olan hastalıklarla imtihan etsin. Sağlıcakla kalın sevgili okurlarımız.