Gün geçmiyor ki küçücük bir  çocuğun resmi altında SMA lı çocuğumuz ………  ………için valilik izinli ile yardım kampanyası başlatılmıştır …….. diye devam eder. İllerin en büyük makamı olan valilik hiç sorun çıkarmadan bu çocuklara inceledikleri raporla sonrası çok kolay izin verip onlara yardımcı  oluyorlar. Çoğu vatandaş  yardım dernekleri  ve ya kent konseyleri  canla başla çalışarak tedavisi için büyük paralar gerektiren bu amansız hastalığı tanımakta sizleri bilinçlendirmek biz basın mensuplarının en başta ki görevleri arasındadır.

            SMA : Spinal  motor nöronlarının yani omirilik de bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak proksimal yani vücut merkezine yakın kasların tutulmasıyla vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yeni kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır.

SMA Hastalığı neden olur ?

SMA Hastalığının en yaygın nedeni  hayatta kalma motor  nöron 1 (SMA 1) adı verilen mutosyana uğramış ve ya eksik gendir.Otozomal resesif kalıtım olarak da isimlendirilir.

Her iki ebeveyninde SMA taşıyıcısı olsa bile çocuklarının SMA hastası olma olasılığı ( Dörtte  Bir ) yani  % 25 tir.SMA Hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde 1 iken. Türkiye de ise bu oran  6 bin de 1 dir.Dünyada ortalama 50 kişiden biri SMA taşıyıcısıdır. Ortalama 50 kişiden biri SMA taşıyıcısıdır.6bin ile 10 bin çocuktan birinin SMA hastası olarak doğduğu bilinmektedir.  SMA Hastalığı  tip 1 ,tip 2, tip 3 ve tip 4, gibi çeşitleri vardır. Türkiye de ise sıklıkla Tip 1 ve Tip 2 gibi çeşitleri daha sık görülmektedir. Türkiye de sosyal güvenlik kurumu nun verilerine göre 2020 yılı itibari ile 1300 civarında SMA hastası bulunmaktadır.

            SMA Belirtileri:

Kaslarda zayıflık ,güçsüzlük ,Hareket etmede zorluk,Oturma da emekleme ve yürüme de geçikme ,Kas seğirmeleri ,Baş  kontrolünde zayıflık .Emme ve yutma  güçlüğü ,skolyaz gibi kemik ve eklem sorunları ,Solunum  yani nefes almada  sorunları yaşama ,Yeme ve yutmada güçlük. Nefes almada zorlanma ,Seste cılızlık ve dilde seğirme ,Yürüme esnasında sıklıkla düşme ,Yürüme yeteneğinde azalma,

Tip 1 SMA hastalığı en şiddetli ve yaygın türüdür. Doğum ve sonrasında ki ilk (0-6) arasında görülür.Tip 1 SMA hastalığına sahip olan  bebekler  ortalama  2 yaşına kadar hayatta kalabilmektedirler.

Tip 2 SMA  Hastalığı tip 1 SMA hastalığına göre daha hafif seyreder. 7 ile 18 ay arasında ki bebeklerde görülür.Hastalığın çocuğun kollarından çok bacaklarını  etkiler.

Tip 3 SMA Hastalığı semptomları 18. aydan sonra başlar.

Tip 4  SMA Hastalığı (Yetişkin ) türüdür. Nadir görülen bir tiptir. Yavaş ilerler .

FDA Onayı alan ve 2016 aralık ayında uygulanmaktadır. Hastalığın belirtilerini hafifletmeye yardımcı olarak yaşam kalitesinin artmasını hedefler.

SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Hastalık çok nadir görülen bir hastalıktır.

Damar içi enjeksiyon yoluyla tek seferde verilen bu ilacın maliyeti  2 ile 3 milyon dolar arasındadır. Avrupada pek çok  ülkede  SMA hastalarının tedavi süreçlerinde devletler  karşılamaktadır.Türkiye de ise hiçbir SMA  ilacı  devlet tarafından karşılanmamaktadır.

Rabbim hepimizi dünyada tedavisi olan hastalıklarla imtihan etsin .sağlıcakla kalın sevgili okurlarımız …